2023年1月23日コラム18トリソミーについて○18トリソミーとは、先天性心疾患や消化器系の疾患など内臓に複数の合併症を有し、重度の成長障害および重度の精神運動発達遅滞を有する染色体異常症候群です。21トリソミーの次に多い染色体異常で生命予後かつ発達予後不良の疾患です。頻度としては3~4:1と女児に多いです。 〇病因〇...